Ge­li­şim­sel pe­di­at­ri, ço­cuk­la­ra ve­ri­len sağ­lık hiz­met­le­ri için­de, ge­rek ku­ram­sal ge­rek uy­gu­la­ma alan­la­rın­da, ge­li­şim bi­li­mi­nin üre­ti­mi­ni ve ak­ta­rıl­ma­sı­nı amaç­la­yan bir pe­di­at­ri yan da­lı­dır.

Bu makalenin ama­cı, ge­li­şim­sel pe­di­at­ri bi­lim da­lı­nı kı­sa­ca ta­nıt­mak, bu alan­da son yıl­lar­da ka­za­nı­lan önem­li bi­lim­sel ka­nıt­lar ışı­ğın­da, ül­ke­miz­de ço­cuk he­kim­li­ği uy­gu­la­ma­la­rı için­de, ge­li­şim ko­nu­sun­da ne­ler ya­pı­la­bi­le­ce­ği­ni vur­gu­la­mak­tır.

Melike ERSOY *, Feyza DARENDELİLER **, Firdevs BAŞ ***, Rüveyde BUNDAK **, Nurçin SAKA **, Hülya GÜNÖZ **

Sevgi GÖKDEMİREL *, Gülçin BOZKURT **, Gülbin GÖKÇAY ***, Ayşe BULUT ***

Ayla GÜNLEMEZ *, Tonguç İŞKEN **

Pierre Robin Sekansı (PRS), mandibula hipoplazisi, glossopitozis ve damak yarığı ile karakterize doğumsal bir anomalidir. Çenenin küçük olması dilin hipofarenkse doğru geriye kaçmasına yol açarak, hava yolu tıkanıklığına neden olabilmekte ve yenidoğan döneminde acil tedavi gerektiren önemli sorunlar ortaya çıkabilmektedir. Hava yolu tıkanıklığına yönelik erken ve uygun yaklaşım yapılmadığında, gereksiz invaziv girişimler uygulanabilmekte ya da hastalar hipokside kalabilmektedir. Bu makalede, kliniğimizde izlenen PRS tanısı almış vakaların özellikleri, klinik izlemleri verilmiş ve güncel literatür bilgileri ışığında tedavi yaklaşımları derlenmiş ve tartışılmıştır.

Yasin BULUT *, Nuh YILMAZ *, Şeyma MEMUR *, Serdar ALTINÖZ *, Aysel ÖZTÜRK *

Cahide YILMAZ *, Murat BAŞARANOĞLU **, Ahmet Sami GÜVEN **, Suat GEZER **, Hüseyin ÇAKSEN *

Amniyotik band sendromu, basit dijital band konstrüksiyonundan major kraniyofasiyal, viseral defektler ve ölümle sonuçlanan anomaliler spektrumudur. Bu yazıda status epileptikus tablosunda gelen motor mental retarde, polinöropatili ve amniyotik band sendromu tanısı alan 15 yaşında erkek hasta sunulmaktadır. Bu durum annesinin gebelik sırasında oral kontraseptif kullanımına bağlandı. Sosyoekonomik ve eğitim düzeyi düşük bölgelerde gebeliklerin takibinin yaygınlaşması gerektiği, ayrıca doğum sonrası çocuk izleminin yaygınlaştırılmasının önemini vurgulamak amacıyla bu makalenin sunulması uygun görülmüştür.

Davut PEHLİVAN *, Firdevs BAŞ **, Rasim ÖZGÜR ROSTİ *, Feyza DARENDELİLER ***,
Hülya KAYSERİLİ ****

Mandibuloakral displazi postnatal başlangıçlı büyüme geriliği, dismorfik yüz bulguları, iskelet bulguları, cilt bulguları ve metabolik bozukluklar ile karakterize ender görülen otozomal resesif sendromlardan biridir. Hastalığın tipik özelliği, vakaların doğumda tamamen normal olması ve yaş ilerledikçe büyüme geriliği, dismorfizm ve diğer bulguların tabloya eklenmesidir. Mandibuloakral displazi yağ dağılım paternine göre tip A (MADA) ve tip B (MADB) olmak üzere iki tipe ayrılır. MADA’da ekstremitelerde yaygın yağ doku kaybı ve yüz, boyun ve gövdede yağ dokusu artışı vardır. MADB’de ise tüm vücutta yaygın yağ doku kaybı vardır. Hastalığa neden olan genler lamin A/C (LMNA) ve çinko metalloproteinaz (ZMPSTE24) olup, her iki gende, A tipi laminlerin oluşumunda görevlidir. ZMPSTE24 geni prelamin A’nın post-translasyonel modifikasyonunda rol alır. LMNA genindeki bozukluklara primer laminopatiler, ZMPSTE24 genindeki bozukluklara sekonder laminopatiler denir. Günümüze kadar en az yedi otozomal dominant ve dört otozomal resesif hastalıkta primer laminopati tanımlanmıştır. Sekonder laminopatiler ise iki otozomal resesif hastalıkta, MADB ve restriktif dermopati, gözlenmiştir.

Belirgin büyüme-gelişme geriliği ve dismorfik bulguları nedeniyle kliniğimize başvuran ve ciltaltı yağ doku kaybı yaygın olması, klinik bulguların 2,5 yaşında başlaması ve böbrek tutulumu olması nedeniyle klinik MAD tip B tanısı alan 14 yaşında bir erkek vaka klinik ve laboratuvar bulguları ile sunulmuştur

Yalçın ÇELİK *, Bülent Aziz ÖZKAN *, Sibel BALCI *, Aytuğ ATICI *

Osteopetrozis osteoklastların yıkım işlevindeki bozukluk sonucu gelişen, genetik geçişli ender görülen bir hastalıktır. Bu makalede yenidoğan döneminde tanı konulan osteopetrozis vakası sunulmuştur.

On günlük erkek bebek sarılık yakınması ile hastanemize getirildi. Bebeğin fizik incelemesinde deri ikterik, karaciğer kosta altında 5 cm, dalak 6 cm ele geliyordu, diğer sistem muayenelerinde özellik yoktu. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 10,6 g/dL, hematokrit % 32, lökosit sayısı 8,284/mm3, trombosit sayısı 25,400/mm3, saptandı. Radyografik incelemelerde yaygın osteoskleroz görülmesi ile osteopetrozis tanısı kondu. Hasta kemik iliği nakli planlanarak takibe alındı.

Burak TATLI *